La Fundación Ramón Areces, el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y la Real Academia Nacional de Medicina de España han organizado una jornada sobre la evolución y el presente de la genética clínica en España.
“La genética clínica ha dejado de ser desde hace un tiempo una disciplina marginal, elitista, de minorías, y se ha convertido en una especialidad realmente transversal a la medicina”, ha señalado Emilio Bouza, presidente del Consejo científico de la Fundación Ramón Areces. Bouza ha subrayado el impacto de esta especialidad -aún por reconocer de forma oficial- en cardiología, pediatría, consejo genético y medicina legal, entre otras ramas de la medicina.
En esta jornada, se trazó la historia y el contexto actual de la especialidad de la genética clínica, recordando el impulso fundacional de la Asociación Española de Genética Humana en los años 70 y el prolongado esfuerzo institucional para su reconocimiento como tal. Pese a décadas de trabajo, los ponentes han denunciado la falta de oficialización y sus consecuencias en la asistencia sanitaria. “Seguimos sin ello”, ha lamentado José Miguel García Sagredo, secretario de la Real Academia Nacional de Medicina de España, destacando la necesidad de una formación reglada.
Por su parte, Carmen Ayuso, jefa de Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, ha recordado que “el siglo XXI es el del genoma humano y la consolidación de la medicina genómica en la práctica clínica, con avances como el diagnóstico prenatal, la farmacogenética y el abordaje del cáncer, impulsados por tecnologías más accesibles y programas estatales como IMPACT y el CIBER de Enfermedades Raras”.
Ciertas esperanzas
Los expertos reunidos han destacado también los avances regulatorios recientes que auguran un cambio de escenario. “La falta de reconocimiento de la profesión sanitaria de genética clínica en España ha provocado una situación de asimetría, ineficiencia e inequidad en la provisión de servicios”, ha explicado Belén Pérez, directora adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y subdirectora del CIBER de Enfermedades Raras.
“La cartera de servicios de genética y genómica del Sistema Nacional de Salud, iniciativas ministeriales apoyadas por el Consejo Interterritorial y el inicio, en junio del año pasado, del procedimiento de elaboración de la norma para crear las especialidades de genética clínica en sus vertientes médica y de laboratorio dan cierta esperanza. Todo ello nos hace pensar que el futuro va a cambiar y que vamos a tener una situación asistencial mucho más equitativa y mejor para los ciudadanos”, ha añadido esta experta.
Los especialistas que han participado en esta jornada han definido la genética clínica como un área bifronte y complementaria, integrada por la genética médica y la genética de laboratorio, cooperando estrechamente en beneficio del paciente. “No me gusta hablar de separación: son dos partes importantísimas dentro de un todo, que están dándose la mano para integrar, interpretar, hacer un manejo y un diagnóstico de los pacientes”, ha explicado Belén Pérez.
Asimismo, ha recordado que la genética médica se centra en identificar, interpretar y comunicar factores genéticos, coordinar pruebas diagnósticas y aplicar terapias avanzadas. “La genética de laboratorio selecciona y valida técnicas, interpreta resultados con criterios de calidad y articula disciplinas como genética bioquímica, citogenética, ómicas y bioinformática clínica”, ha añadido.
También se ha hecho referencia a la cantidad de perfiles y equipos multidisciplinares implicados en el mundo de la genética: genetistas médicos, asesores genéticos, genetistas de laboratorio, bioinformáticos clínicos, profesionales de enfermería y especialistas en datos.
“No nos podemos olvidar de la investigación: si nos olvidamos de ella, habremos perdido el avance de lo que significa la genética”, ha subrayado Guiomar Pérez de Nanclares, jefe del Grupo de Investigación en (epi)Genética de las Enfermedades Raras del Hospital Universitario de Cruces. Y ha insistido en la necesidad de mantener la innovación tecnológica y terapéutica al servicio de la ciudadanía.
Circuitos asistenciales
El coloquio también ha destacado la urgencia de estructurar circuitos asistenciales y de reforzar la formación en genómica en todo el sistema sanitario. Pérez de Nanclares se ha referido a dos grandes tipos de circuitos en la organización de ese trabajo: “Los circuitos de alta resolución, descritos como muy trabajados, muy robustos, muy normalizados, con protocolos muy claros, atienden necesidades que requieren respuesta rápida, especialmente en oncología, farmacogenética y estudios prenatales y de cribado.
Por su parte, los circuitos de alta complejidad implican diagnósticos difíciles con bases genéticas complejas y requieren intensa coordinación entre genetistas clínicos, laboratorios, asesores y especialistas. Son técnicas más complejas con resultados más difíciles de interpretar, y que a veces no siempre son causales”, ha destacado. En este sentido, se ha referido a las áreas de pediatría, neonatología, neurología y cardiología como ejemplos de alta carga asistencial y necesidad de trabajo multidisciplinar.
Por su parte, Ángel Carracedo, coordinador del Programa IMpaCT Genómica y catedrático de Medicina Legal Universidad de Santiago de Compostela y presidente del Instituto de Medicina Xenomica, ha aportado una visión basada en la experiencia de la Fundación de Medicina Genómica, que centraliza la actividad y atiende más de 40.000 pacientes anuales en una población de 2,7 millones, con incrementos sostenidos del 10-15% en la petición de pruebas.
“No existe ningún servicio hospitalario, ninguna especialidad que no nos pida pruebas. La aplicación de la genómica hoy día es transversal absolutamente a todo”, afirmado. “La oncología ocupa el segundo lugar, destacando tanto la mutación somática en cáncer sólido y oncohematología como el cáncer hereditario y la farmacogenética”, ha añadido.
Respecto a las necesidades organizativas, se ha puesto de relieve el impacto de la cartera de servicios de genética y genómica del Sistema Nacional de Salud y los recursos asignados por el Ministerio de Sanidad a las Comunidades Autónomas. “Aunque esto ha mejorado infraestructuras, ha generado un reto estructural que exige planificación de recursos, flujos asistenciales claros y la estandarización del asesoramiento genético”, ha explicado Carracedo. “En el área forense, la acreditación es obligatoria, pero en genética clínica todavía no hay una cultura de la calidad y de la acreditación”, ha recordado el coordinador del Programa IMpaCTGenómica.
Mejorar la formación
Para lograr la integración efectiva de la genética en los circuitos asistenciales, los expertos reunidos en la Fundación Ramón Areces han coincidido en que la formación es el primer paso. “Lo más importante es generar flujos, pero para poder generar flujos hay que formar. Porque, si no formamos a la persona que tiene que hacer la primera petición, mal vamos”, ha explicado Carracedo. En formación de grado se denunció el déficit de genética médica en las facultades de medicina en España.
“Cuando miras los planes de estudios, la genética apenas existe”, ha lamentado, indicando que solo en tres facultades aparece la denominación de genética clínica y médica, a menudo como optativa y con baja elección. Esto genera ineficiencias asistenciales, como solicitudes sin información clínica adecuada y ausencia de estandarización en la anotación fenotípica. “La formación de los planes de estudios tiene que ser hecha de otra manera”, ha reclamado.
Los expertos han concluido que la formación continuada y la reacreditación a lo largo de la carrera profesional son esenciales en un campo como este, en rápida evolución. “La genética de hoy no se parece a la de hace 20 años”, han recordado, reclamando programas estables de actualización, sistemas de acreditación de calidad comparables a los europeos y plataformas seguras para el manejo y reanálisis de datos genómicos.
“La genética clínica, en su doble vertiente médica y de laboratorio, ya es esencial en la medicina moderna”, han coincidido. “Su reconocimiento como especialidad, impulsado por las recientes iniciativas gubernamentales, es un paso inaplazable para garantizar equidad, calidad y eficiencia en la provisión de servicios genómicos en todo el país. Vamos a tener mucho más claro el papel indispensable, esencial, central que la genética tiene hoy”, ha añadido Carracedo.
